13 saker att veta om DNA-testkit

Sökandet efter våra identiteter - var vi kom ifrån, vad vi är gjorda av - är en förenande mänsklig upplevelse, och vår kollektiva fascination av oss själva som individer har drivit en blomstrande industri kring personlig DNA-testning. Mer än 12 miljoner människor har testat sitt DNA av tjänster som 23andMe och AncestryDNA, och det antalet förväntas växa kraftigt under de närmaste åren. Men kan DNA-tester verkligen avslöja den nyanserade informationen om anor och hälsa som många av oss söker? Här är 13 saker att veta om dessa personliga testpaket.

1. PERSONLIGT DNA-TESTNING ÄR ENKEL — ALT DET KRAV ÄR LITT SPIT.

Vanligtvis är allt du behöver göra att samla in lite av din saliv eller ta bort insidan av kinden, försegla sedan provet i en behållare och skicka det till laboratoriet i ett förmärkt kuvert eller låda. Sex till åtta veckor senare kan du se resultaten online.

De flesta personliga DNA-test är relativt överkomliga: Kit från branschledare som 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA, MyHeritage DNA och Living DNA varierar från $ 69 till $ 199. I vissa fall beror priset på vilka genetiska rapporter en kund väljer att få: För 23andMe, till exempel, är ett test som bara syftar till att analysera ditt anor billigare än ett som också innehåller hälsoinformation. Kolla in detta Wiki-diagram från International Society of Genetic Genealogy för att jämföra företagens erbjudanden.

2. KITEN SÖKER GENETISKA VARIATIONER SOM KALLAS ENKELNUKLEOTIDPOLYMORFISMER.

Efter att ha extraherat DNA från din kindpinne eller salivprov, söker DNA-testföretag ditt DNA efter vissa genetiska varianter. Byggstenarna i DNA är kemiska baser som kallas nukleotider, som finns i fyra varianter - A, T, C och G (adenin, tymin, cytosin respektive guanin). Vi har 3 miljarder par av dessa baser, så totalt 6 miljarder bokstäver, sammanbundna i en sekvens. Sammantaget kallas denna genetiska information ditt genom.

DNA-testföretag avgör vilken av de fyra bokstäverna som finns på många platser i ditt genom. Mycket av sekvensen delas mellan människor, så företagen fokuserar på specifika bokstäver som varierar från person till person, så kallade single nukleotidpolymorfismer (SNP). Många SNP har viss biologisk relevans. Till exempel med en variant av en specifik SNP nära genenOCA2, som kodar för ett protein som tros vara involverat i att producera det mörka pigmentet melanin, gör det mycket mer troligt att du har blå eller gröna ögon. Andra egenskaper och till och med vissa sjukdomar är också associerade med vissa SNP, vissa starkare än andra.

3. KIT-NÖJAKTIGHETEN KAN VARIERA BASERAT PÅ TESTMETODER.

Enligt företagets talesman Scott Hadly kan 23andMe identifiera SNP med 99,9 procent noggrannhet, vilket ligger inom ett troligt område för de metoder de använder. Eftersom många andra stora företag använder liknande tekniker kan deras noggrannhet vara ungefär likvärdig - men inte alla tester uppfyller samma standarder. Nyligen kunde ett test inte erkänna att ett påstått humant DNA-prov faktiskt kom från en golden retriever vid namn Bailey. Det rekommenderade dock att baserat på hennes genetik skulle Bailey ta upp cykling och basket. Hundens resultat kom från det lättsamma superhjälte-DNA-testet, som påstår sig berätta för kunderna om deras styrka, hastighet och intelligens. Det testar bara för fyra genetiska varianter, medan de dyrare kit kan innehålla tiotusentals varianter. (Det är också värt att notera att oavsett hur många varianter ett kit testar för, kan det inte förutsäga komplexa egenskaper som intelligens, som påverkas av många olika gener och miljöfaktorer.)

Du bör undvika företag som erbjuder tvivelaktiga förutsägelser om din optimala kost, vilka sporter du kommer att bli bra på och andra tvivelaktiga tips. Experter säger att det är i bästa fall för tidigt och i värsta fall pseudovetenskap att använda DNA-test för att extrapolera denna information, särskilt för att rekommendationerna ofta baseras på bara en handfull studier på specifika grupper av människor, vanligtvis vita män. 'De resultat som har förvärvats i en befolkning är inte alltid generaliserbara för andra befolkningar', säger Jason Rosenbaum, en biträdande professor vid University of Pennsylvania medicinska skolan, till Trini Radio.

4. DNA KAN RÄTTA GENETISKA ANSLUTNINGAR - MEN INFORMATION OM VISSA BEFOLKNINGAR ÄR BEGRÄNSAD.

Företagen använder olika metoder för att bestämma anor, men testerna innebär i allmänhet att jämföra kundens DNA med referens-DNA som är tänkt att representera populationer från olika geografiska regioner. Eftersom de flesta har åtminstone något blandat arv representeras anor ofta i procent: 26 procent polska, 14 procent grekiska och så vidare.

Dessa tester kan inte garantera var dina förfäder faktiskt bodde - de kan inte direkt jämföra dina data med DNA från människor som levde för hundratals år sedan, som Adam Rutherford, en brittisk genetiker, påpekade för Gizmodo. Och inte alla grupper av människor är lika representerade i referenspopulationerna, vilket kan påverka hur exakt dina resultat är. Människor med europeisk bakgrund är överrepresenterade i referensuppgifterna, medan det finns färre referenser som är relevanta för dem vars rötter till exempel ligger i Mellanöstern eller Asien. Men eftersom forskning görs på ett mer varierat antal människor, justerar företag sina analyser för att ge mer detaljerad anor till människor från hela världen.

5. NÅGOT TIPS TILL DITT DANS DISTANTA HISTORIA - INKLUDERANDE NEANDERTHAL HERITAGE.

Alla människor som lever idag kan spåra sin mitokondriella härstamning till en kvinna med smeknamnet Mitochondrial Eve, som kanske har bott i Afrika för cirka 150 000–200 000 år sedan (även om detta är en källa till flerårig debatt). Hon var inte den första moderna mänskliga kvinnan eller den enda kvinnan som levde vid den tiden; andra kvinnor från hennes tid har också ättlingar idag. De har bara inte en obruten linje av kvinnliga ättlingar som Mitochondrial Eve gör.

Vi ärver våra mitokondrier - de delar av våra celler som producerar energi - från våra mödrar. Vissa företag erbjuder ett mitokondrie-DNA-test som gör att du kan hitta din moderns haplogrupp, som inkluderar människor som alla delar en moderfader för tusentals eller tiotusentals år sedan.

Män kan lära sig om sin faderliga linje genom Y-kromosomen, som överförs från far till son; vissa SNP på Y-kromosomen kan användas för att bestämma en persons faderliga haplogrupp. (Kvinnor kan hitta sin faderliga haplogrupp genom sin biologiska far eller bror.) Det finns också en 'Y-kromosomal Adam', även om forskare inte håller med om huruvida han levde ungefär samma tid som Mitochondrial Eve.

Ett hem-DNA-test kan till och med berätta att du är lite neandertalare, vilket är särskilt vanligt hos kaukasiska och asiatiska människor. Oroa dig inte för Neanderthals rykte som tråkiga brutes. Vi vet nu att de var intelligenta, använde verktyg och hade sin egen komplexa kultur.

varför är toalettsitsar u formade

6. DU KAN HITTA RELATIVER DU VISSTE INTE ATT DU HADDE.

Många DNA-testtjänster tillåter kunder att se om andra användare av samma tjänst är biologiskt relaterade. Detta kan vara en välsignelse för alla som samlar ett detaljerat släktträd, såväl som alla adopterade som undrar om deras biologiska familjer. Flera personer har upptäckt syskon som de aldrig visste att de hade genom dessa tjänster. I ett fall insåg två kvinnor - en adopterad genom en byrå och en annan adopterad av en familj som hittade henne i skogen som spädbarn - insåg att de var förlorade systrar.

Inte alla är nöjda med att avslöja familjehemligheter, men du bör gå med försiktighet innan du tillåter ett företag att matcha dig med nya släktingar.

7. DNA-TEST KAN RÄTTA HÄLSOINFORMATION ...

Medan genetisk testning kan avslöja din oförmåga att upptäcka den unika lukten av sparrispis, söker de flesta människor djupare information, till exempel om de har genetiska varianter associerade med sjukdomar som Alzheimers eller bröstcancer.

Genetisk risk handlar om sannolikhet. Det kan till exempel vara skrämmande att lära sig att du har en SNP associerad med en tiofaldig ökning av risken för en sjukdom - men om den sjukdomen bara drabbar 0,01 procent av människorna är din risk fortfarande bara 0,1 procent. Även om du har en SNP som är starkt förknippad med en vanligare sjukdom och visar tecken på att du har det, bör du träffa en läkare för att få en ordentlig utvärdering.

Åh de platser du ska gå bakgrund

Och att ha en sjukdomsassocierad SNP är inte en diagnos. Sällsynta varianter leder särskilt till falska positiva resultat: om en variant bara finns hos en av en miljon människor är det mer troligt att det positiva testresultatet är ett fel än vad det skulle vara med en vanligare variant. Vissa företag rapporterar om genetiska varianter som läkare och forskare inte har ansett medicinskt användbara att testa för - därför är det tvivelaktigt att kamma över varje SNP. Shoumita Dasgupta, docent i det biomedicinska genetikprogrammet vid Boston University, säger till Trini Radio att vårdgivare ofta inte beställer tester för dessa SNP: er eftersom yrkesverksamma har kommit till slutsatsen att det prediktiva värdet av dessa tester är begränsat.

8. ... INKLUDERAR DIN RISK FÖR VISSA SLAG AV KRÄFT.

I mars 2018 beviljade FDA 23andMe tillstånd att ge kunderna information om vissa mutationer i genernaBRCA1ochBRCA2som dramatiskt ökar risken för bröst- och äggstockscancer. Vissa personer med felBRCAgen vidta försiktighetsåtgärder för att förebygga eller upptäcka cancer tidigt, inklusive genomgå förebyggande dubbelmastektomier, som Angelina Jolie berömt gjorde 2013.

En viktig varning: Detta test skärmar endast för tre SNP iBRCAgener som är kopplade till en dramatisk ökning av risken för att utveckla cancer. Ett positivt resultat förtjänar ett samråd med läkare, men ett negativt resultat betyder inte nödvändigtvis att du är fri från risken för cancer, ärftlig eller inte.

9. Vissa DNA-testningssatser är ENDAST FÖRSKRIVNING.

GeneSight är utformat för att avslöja vilka psykiatriska mediciner som fungerar bäst för en viss patient. Fertilome syftar till att visa om en person har genetiska markörer associerade med ökad risk för fertilitetsproblem, och är avsedd att hjälpa människor att ta reproduktiva beslut som att frysa ägg eller prova en annan omgångin vitrobefruktning. Både Fertilome och GeneSight har dock utsatts för kritik från experter som säger att det inte finns tillräckligt med bevis för att testerna är kliniskt värdefulla. De är också dyra: Fertilome kostar $ 950, medan GeneSight kan kosta flera hundra dollar (även om priset kan sjunka till noll med vissa försäkringsplaner).

10. MER DATA ÄR INTE ALLTID BÄTTRE.

När priset på DNA-analys sjunker snabbt erbjuder vissa företag att analysera ordningen på alla bokstäver i en kunds DNA - vad som kallas sekvensering - snarare än att bara titta på SNP. Sekvensering är viktigt inom forskning och medicin: Dasgupta säger att hon nu ser några läkare beställa hela sekvenser av flera gener eller till och med hela exomer (de proteinkodande sekvenserna i genomet) för patienter.

Exome-sekvensering är användbart för läkare och forskare eftersom det gör det möjligt för dem att leta efter genetiska varianter utöver de vanligt testade SNP. Men varje test har en risk att generera falska positiva resultat, så överdriven testning innebär en ökad risk att en person får en felaktig diagnos. Rosenbaum liknar det med MR. 'Det är en anledning till att vi inte bara ger MR till alla, för du kommer att visa upp saker som får dig att tro att det finns sjukdom där det inte finns sjukdom', förklarar han.

11. DINA DNA-RESULTAT KAN BIDRA TILL FORSKNING.

Vissa hem-DNA-testföretag ber kunderna att delta i forskning och svara på frågor om allt från deras sömnvanor till deras personligheter. Målet är att upptäcka tidigare okända samband mellan genetiska varianter och specifika egenskaper. 'Hur många genetiska studier är utformade, ju fler människor som rekryteras till studien, desto mer sannolikt kommer studien att kunna identifiera genetiska faktorer som påverkar det drag eller tillstånd som studeras', säger Dasgupta.

Personliga DNA-testföretag har potentiellt tillgång till miljontals användares genetiska data, vilket ger dem en enorm möjlighet att göra dessa anslutningar. Med hjälp av data som tillhandahållits av kunder har 23andMe redan rapporterat några preliminära upptäckter om genetiska varianter kopplade till fristående örsnibbar, risken för Parkinsons sjukdom och mer. Studier baserade på självrapporterad information kommer alltid med försiktighetsåtgärder, men de är vanliga inom många forskningsområden och särskilt användbara när det inte är praktiskt eller möjligt att samla in objektiv information. Framtida forskning som drivs av dessa iakttagelser kommer att avslöja om folkmassa som 23andMe har potential att bli en del av genetikerns repertoar.

12. DU KAN POTENTIELT TJÄNA PENGAR FRÅN DITT DNA.

Ett företag, Genos, tar ut $ 499 för att sekvensera en kunds hela exome och erbjuder sig sedan att ansluta dem till genetiska forskare. Deltagande forskningspartners kan erbjuda $ 50 till $ 250 till Genos-användare för att genomföra en studie avsedd att hitta kopplingar mellan deras genetiska information och alla egenskaper eller tillstånd som forskarna studerar, inklusive demens, cancer och infektionssjukdom. Under tiden föreslår det nybildade företaget Nebula att sekvensera kundernas genomer, säkra dem med blockchain-teknik och låta kunderna kontrollera data - inklusive att sälja det till bioteknik- och läkemedelsföretag i utbyte mot Bitcoin-liknande kryptovaluta. Det finns fortfarande potential för sekretessfrågor, eftersom det inte finns några garantiföretag som hyr eller köper genetisk data kommer att hålla det säkert.

13. DITT DNA KAN HJÄLPA EN DAG FÖR ATT FÅNGA EN STRAFF.

Nyligen arresterade polisutredare i Kalifornien en man som misstänks vara Golden State Killer, som anses vara ansvarig för dussintals våldtäkter och inbrott och minst 12 mord i Kalifornien från 1976 till 1986. Den misstänkte lämnade DNA efter sig på platsen 1980 mörda; efter att ha analyserat DNA, skapade utredarna en falsk profil på släktforskningswebbplatsen GEDMatch och laddade upp uppgifterna i hopp om att det skulle visa sig några av mördarens släktingar. Det gjorde det - och med hjälp av släktforskningsexperter följde utredarna det genetiska spåret till Sacramento-hemmet för den 72-årige Joseph James DeAngelo, som var polis under de första åren av det dödliga brottet.

Fallet har väckt etiska problem och integritetsskydd för vissa experter. Genetiska data kan lagras på obestämd tid, och det är möjligt att använda en persons DNA för att dra slutsatser om biologiska släktingar som inte ens har tagit DNA-test.